유전체 산업에 대한 분석 및 게놈, DTC ,유전체(gene) 기술의 개념 서술

I. 산업분석

1. 유전체

1) 유전체 기술의 개념

- 유전체는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로 최근에는 유전체를 구성하는 DNA의 염기서열을 파악해 신약 개발, 학술연구, 농업 및 동물연구, 맞춤 의학 등 다양한 분야 에서 활용되고 있음. 최근에는 질병에 대한 인식이 사후 진단 에서 사전 예방의 중요성으로 변화하면서 유전체 시장은 국내 외에서 규제 완화 및 정부 주도의 연구 사업이 확대되는 추세가 이어지고 있음. 글로벌 유전체 시장은 2019~2024년 CAGR 13.5%의 고성장세 이어갈 것으로 예상. 유전체 기술은 생명공학기술이 바이오산업 차원의 발전단계에 진입하면서 이미 보건의료분야 및 농축산 분야 중심으로 산업화가 점진적으로 이뤄지고 있음. 정밀의학 등 의료기술의 패러다임 전환에 따른 경제 및 사회적 파급효과 창출이 기대되고 있으며, 개인별 유전체 분석을 통한 정밀의학 분야의 급속한 성장으로 치료에서 예측과 관리로의 패러다임이 전환되고 있음.

- 정밀의료란 다양한 요인과 질병의 생물학적 근거를 파악하여 질병과 예후를 통합함으로써 환자에게 가장 적합한 헬스케어 서비스를 제공하는 것임, 따라서 질병의 생물학적인 원인규명을 위해 환경, 행동, 사회경제적, 생활방식, 영양상태 등의 외부 요인 및 후성 유전학 개념을 포함한 다중 오믹스와 실시간 모니터링, 임상적 정보 등 다양한 요인과 정보를 적용하는 것이 필요함.

- 세계 각국의 주요 기관별로 정밀의료에 대한 정의가 소폭 상이하나, 유전, 환경, 임상 등 다양한 정보에 근거하여 보다 정확한 질병 진단, 치료와 예방이 가능하게 된다는 헬스케어 서비스라 는 점은 일맥상통하고 있으며, 국내에서도 유전체, 진료·임상, 생활습관 정보 등 을 통합 분석하여 환자 특성에 맞는 적합한 의료서비스를 제공하는 것으로, 진료의 정확도와 치료 효과를 동시에 높일 수 있는 새로운 의료 패러다임으로 정의함

- 특히 게놈 해독기술의 발달, 유전체 빅데이터 축적, 나노바이오와 생물정보학 등 융합기술 발달에 힘입어 유전체를 이용한 질병 진단사업 및 유전자 맞춤 신약분야가 발달하고 있음. 희귀질환 및 암과 같은 복합질환의 진단, 임상시험에서 환자군 선별 및 약물반응성 예측, 유전질환의 예방연구와 관련된 연구 등 임상분야에서의 활용이 증가될 것으로 예상.

- 세계 유전체시장은 2017년 147억달러(약 16.4조원)에서 연평균 10.6%로 성장하 여 2023년 269.6억달러(약 30.1조원) 규모를 보일 것으로 전망되며 맞춤 의료 수요 증가, 정부투자 및 보조금/펀드의 증가, 유전체학 연구개발 증가, 시퀀싱 비용 감소에 따른 진단에서의 활용 증가 등으로 유전체시장은 연평균 10% 이상의 빠른 성장을 보일 것으로 예상.

 

- 중소기업 전략기술로드맵에 따르면 유전체 연구는 의료, 식품, 환경 등 미래혁신에 필연적인 연구 분야로 가장 경쟁이 치열한 바이오분야 중 하나로서, 게놈의 수집, 분석, 관리, 활용을 위한 첨단 플랫폼 기술에 대한 연구개발 역량강화 필요성이 지속적으로 대두되고 있음.

 

2) DTC 산업 동향

- 최근 가장 이슈가 되고 있으며 높은 성장성을 가지고 있다고 평가받는 유전체 분석 플랫폼 산업은 개인 의뢰 유전자 검사인 DTC이다. 유전자 검사는 국내외 법규 및 정책 등에 민감한 상황으로 정부는 신산업 육성이 필요함을 인지하고 있음.

 

- 보건복지부고시 제2016-97호 (2016.6.20. 제정)에 의해 의료기관이 아닌 유전자 검사기관이 직접 실시할 수 있 는 유전자 검사항목에 관한 규정이 제정됨에 따라 현재 의료기관을 거치지 않고 직접 소비자를 대상으로 유전자 검사를 시행할 수 있는 범위와 절차에 관한 법률 과 고시가 공포되어 본격적으로 DTC 서비스가 가능해짐. 2016년 전까지는 민간 업체는 의료기관의 의뢰를 받은 경우에만 유전자 검사가 가능했지만, 법 개정으로 규제가 개선되어 민간 유전자 검사 업체도 2016년 6월 30일부터 혈당, 혈압, 피부노화, 체질량 지수 등 12개 검사항목과 관련된 46개 유전자를 직접 검사할 수 있게 되었다. 2019년 5월 DTC는 인증제 시범사업을 통하여 57개 항목까지 검사가 가능해졌음.

- 시장조사 전문 업체인 Credence Research, Inc. 의 조사에 따르면, 2014년에 656억 원이던 세계 DTC 시장규모가 2022년에는 4,053억 원으로 급성장할 것으로 전망하였으며, 미국은 최근 3년간 상위 3개 업체가 각각 누적 500만 건 이상을 진행했음.

 

- 유전체분석기술은 질병의 예측부터 치료의 수단으로 확대될 수 있는 범주에 있음. DTC/PGS 서비스를 통해서는 질환이 걸릴 수 있는 확률을 예측하여 미리 예방할 수 있으며, 치료전에는 질환의 원인이 되는 유전자변이를 확인하여 맞춤형치료제를 처방할 수 있음. 따라서 질환에 걸린 사람뿐만 아니라 일반인에게도 서비스가 가능함. 제약사 입장에서는 바이오마커 발굴을 위한 수단으로도 사용가능한데 최근에는 유전자 변이에 따른 치료제 개발에 대한 임상 디자인이 많이 나오고 있고, 바이오마커를 이용한 임상은 그 성공률도 높기 때문에 선호되고 있음.

- 국내외 법 규제 완화로 유전체 분석 시장 성장 기대가 되는 상황임. 미국 FDA는 2013년 11월 DTC유전자검사 서비스 업체인 23andMe의 유전자 검사를 안정성의 이유로 중단시킨 바 있었지만, 최근에는 질병 위험도 검사에 있어 유전자 정보가 유용한 정보를 제공한다는 인식이 높아지면서, 2017 년 4월 재개 허가를 받아 알츠하이머, 파킨슨, 만성소화장애 등 10개 질병에 대해 소비자에게 판매 중인 상황임. 이처럼 유전자 정보에 대한 중요성이 대두되면서 2017년 11월 FDA는 DTC 유전적 질병 위험도 검사 서비스 제공업체에 대해 규제를 간소화 하는 방안을 발표하였음.

 

- 최근 국내에도 이러한 흐름이 일어나고 있음. 2015년 12월 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 개정, 민간업체가 의료기관 없이도 자체적으로 검사를 가능하도록 제도를 변경했음. 2017년 11월 보건복지부는 민관협의체를 구성하여 규제 개선에 대해 논의하고, 2018년 ‘유전자 검사기관 관리 내실화 가이드라인’을 개발했음. 2019년 현재는 규제 샌드박스를 통해 개별적 신청 기업에 대해 심사를 통하여 안정성 시험 및 검증에 대한 규제 적용 배제 또는 시장 출시를 위한 2년 이내 임시 허가 부여 등을 통한 시장 진출을 도모 중인 상황임. 추가적으로 정부는 2019년 5월 바이오헬스 산업 혁신전략 수립 및 발표를 통해 R&D에 연간 4.4조원을 지원하기로 발표하였음.